Un equipo de científicos ha logrado un hito significativo al devolver la audición a personas con sordera congénita, tanto en niños como en adultos, en un periodo de semanas mediante una innovadora terapia génica. Este avance fue documentado en un artículo publicado en la revista Nature Medicine.
La investigación involucró a diez pacientes cuyas edades variaban entre 1 y 24 años. Todos ellos presentaban un tipo raro de sordera congénita, caracterizada por una grave deficiencia auditiva provocada por mutaciones en el gen OTOF, el cual es fundamental para la transmisión de señales auditivas desde el oído hacia el cerebro.
Detalles del tratamiento
Los investigadores administraron una versión sana del gen OTOF mediante una única inyección a través de una membrana situada en la base de la cóclea. Para ello, se utilizó un virus adenoasociado (VAA) sintético, y el tratamiento se llevó a cabo en cinco hospitales ubicados en China. Los resultados fueron notables y se manifestaron rápidamente.
En un mes, la mayoría de los pacientes experimentaron una recuperación parcial de su audición, y tras seis meses, todos mostraron mejoras significativas. En promedio, el umbral de sonido perceptible pasó de 106 decibelios a 52, lo que representa una diferencia notable comparable al ruido de una motocicleta frente al suave sonido de la lluvia.
Impacto y futuro del tratamiento
Maoli Duan, coautor del estudio, calificó este desarrollo como un “gran avance” en el ámbito del tratamiento genético para la sordera. Según sus declaraciones, “esta es la primera vez que se prueba este método también en adolescentes y adultos”. La mejora en la audición puede tener un impacto profundo en la calidad de vida de los participantes. Duan también destacó que el siguiente paso será realizar un seguimiento a largo plazo para evaluar la duración del efecto del tratamiento.
Es relevante mencionar que esta terapia fue bien tolerada por los pacientes, sin presentar efectos secundarios graves durante el año posterior al tratamiento. Aunque se requiere más investigación con muestras más amplias, estos hallazgos ofrecen esperanza a aproximadamente 200.000 personas alrededor del mundo que sufren sordera debido a mutaciones en el gen OTOF.
Duan añadió que la comunidad científica está ampliando su enfoque hacia otros genes comunes asociados con la sordera, como GJB2 y TMC1. A pesar de ser más complejos de tratar, los estudios realizados hasta ahora han mostrado resultados prometedores. “Confiamos en que algún día los pacientes con diferentes tipos de sordera genética puedan recibir tratamientos efectivos”, concluyó.
La noticia en cifras
Descripción |
Cifra |
Edad mínima de los pacientes |
1 año |
Edad máxima de los pacientes |
24 años |
Mejora promedio del volumen del sonido perceptible (de - a -) |
106 decibelios a 52 decibelios |
Número total de pacientes tratados |
10 pacientes |