Aprobación de Tofersen para la ELA en España
El Ministerio de Sanidad de España ha dado un paso significativo en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) al aprobar la financiación de Tofersen, un innovador medicamento comercializado bajo el nombre de Qalsody®. Esta decisión posiciona a España como uno de los primeros países europeos en integrar esta terapia dentro del sistema público de salud.
Tofersen se destaca como el primer fármaco autorizado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética específica asociada a la ELA: las mutaciones en el gen SOD1. Estas alteraciones son responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados. La mutación provoca una acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, esenciales para el control del movimiento muscular.
Mecanismo y requisitos del tratamiento
El funcionamiento del fármaco se basa en un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de dicha proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. Tofersen representa un avance notable en las terapias dirigidas a causas genéticas específicas, marcando un hito en el enfoque personalizado para tratar esta patología neurodegenerativa.
Para poder utilizar este medicamento, es necesario identificar la presencia de la proteína SOD1 mutada mediante una prueba disponible en muchos centros especializados en ELA, ubicados en diversas comunidades autónomas.
La autorización del fármaco por parte de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) se produjo en mayo de 2024 bajo «circunstancias excepcionales», dado que se trata de una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados. Además, Tofersen ha recibido la designación de medicamento huérfano, lo cual subraya su valor terapéutico ante necesidades médicas no cubiertas. La EMA llevará a cabo revisiones anuales sobre nueva información relacionada con el medicamento y actualizará su ficha técnica según sea necesario.
Perspectivas futuras y acceso al tratamiento
El informe publicado por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) el 19 de mayo de 2025 considera a Tofersen como una opción terapéutica viable para adultos con ELA asociada a mutaciones en el gen SOD1. Sin embargo, se requerirá confirmación formal del beneficio clínico mediante datos adicionales sobre eficacia y seguridad, así como reevaluaciones anuales basadas en nueva evidencia.
Este medicamento será incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud, representando una innovación significativa en un área terapéutica donde no se habían producido incorporaciones farmacológicas desde los años noventa.
La noticia en cifras
| Cifra |
Descripción |
| 2% |
Porcentaje de pacientes diagnosticados con ELA que tienen mutaciones en el gen SOD1. |
| Mayo 2024 |
Fecha en que la Agencia Europea de Medicamentos autorizó el fármaco bajo circunstancias excepcionales. |
| 19 de mayo de 2025 |
Fecha en que la AEMPS publicó el informe de posicionamiento terapéutico para Tofersen. |
| Años 90 |
Año desde el cual no se producían incorporaciones farmacológicas en esta área terapéutica. |
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es Tofersen?
Tofersen es un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comercializado bajo el nombre de Qalsody®, que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1.
¿Cómo funciona Tofersen?
Tofersen actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de una proteína tóxica provocada por la mutación del gen SOD1, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad.
¿Quiénes pueden beneficiarse del tratamiento con Tofersen?
El tratamiento está destinado a adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a una mutación en el gen SOD1, que representa aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados con ELA.
¿Qué requisitos se necesitan para utilizar Tofersen?
El uso del fármaco requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada a través de una prueba disponible en muchos centros de referencia de ELA en las comunidades autónomas.
¿Cuál es el estado regulatorio de Tofersen?
Tofersen fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) bajo "circunstancias excepcionales" y cuenta con la designación de medicamento huérfano. La EMA revisará anualmente la información nueva sobre el medicamento.
¿Cuándo se incluirá Tofersen en el Sistema Nacional de Salud?
Tofersen se incluirá en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud, marcando una innovación en un área terapéutica donde no se habían producido incorporaciones desde los años 90.
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