Estudio revela diferencias genéticas en diagnósticos tempranos y tardíos de autismo

Estudio revela diferencias genéticas entre diagnósticos tempranos y tardíos de autismo

Un nuevo estudio internacional publicado en Nature ha encontrado que la edad a la que se diagnostica a un niño con autismo está influenciada por factores genéticos. Este análisis indica que el autismo diagnosticado en etapas tempranas presenta diferencias tanto genéticas como de desarrollo en comparación con aquellos diagnosticados más tarde.

Los investigadores examinaron datos conductuales y genéticos de más de 45,000 individuos autistas de Europa, el Reino Unido, Estados Unidos y Australia. Los hallazgos sugieren que los niños diagnosticados antes de los seis años enfrentan desafíos sociales desde una edad temprana, mientras que aquellos diagnosticados posteriormente suelen desarrollar problemas durante la adolescencia, incluyendo depresión.

Diversidad genética en diagnósticos tardíos

El análisis genético reveló que los individuos diagnosticados más tarde comparten similitudes genéticas con condiciones como el TDAH, la depresión y el trastorno por estrés postraumático (TEPT). Esto sugiere que el autismo podría abarcar múltiples condiciones biológicas en lugar de ser un único trastorno.

Este estudio desafía la idea de que el momento del diagnóstico depende únicamente del acceso a servicios de salud, mostrando que también refleja diferencias biológicas y conductuales. Además, se vinculó a los diagnósticos tardíos con comorbilidades como la esquizofrenia, el auto-daño y traumas infantiles.

Llamado a un enfoque personalizado en la evaluación del autismo

Los expertos enfatizan que estos hallazgos demandan una revisión en los métodos de evaluación y tratamiento del autismo. Se sugiere avanzar hacia un enfoque más personalizado que contemple factores sensoriales, motores y emocionales, combinando cuidados afirmativos al autismo con apoyo basado en evidencia para las condiciones coexistentes.

La investigación fue liderada por Xinhe Zhang, quien explicó que los individuos diagnosticados temprano y tarde siguen diferentes trayectorias de desarrollo y poseen perfiles genéticos subyacentes distintos. Este descubrimiento resalta la importancia de entender la diversidad genética y su impacto en el diagnóstico y tratamiento del autismo.

Nuevas perspectivas sobre el diagnóstico del autismo

Dr. Ashvin Sood, psiquiatra infantil no involucrado en el estudio, comentó sobre cómo muchas personas buscan un diagnóstico sin considerar las diversas condiciones asociadas al autismo. A menudo, algunos síntomas no se hacen evidentes hasta que generan malestar durante la infancia o adolescencia.

Debra Kissen, psicóloga clínica licenciada, subrayó la necesidad de evaluaciones pediátricas más amplias que vayan más allá de los marcadores tradicionales como retrasos en el lenguaje o falta de contacto visual. Propuso incluir respuestas sensoriales, coordinación motora y señales de aprendizaje social para mejorar el proceso diagnóstico.

A medida que se distingue entre perfiles de autismo temprano y tardío, los expertos creen que este estudio proporciona una base esencial para estrategias de intervención más precisas. En última instancia, estos hallazgos podrían facilitar enfoques más personalizados para el cuidado del autismo, reconociendo así la diversidad genética y desarrollamental inherente a esta condición.

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